肺癌患者一定要做基因检测吗

　　肺癌患者一定要做基因检测吗

　　肺癌患者不一定要做基因检测，但是做基因检测非常有必要。

　　近年来，随着肿瘤分子生物学的发展，靶免治疗也发展迅速，显著改善了晚期肺癌患者的生存状态。临床上，靶免治疗的应用离不开基因检测的指导。然而，动辄几千、上万元的检测费用却让很多肺癌患者和家属踌躇不定。那么，肺癌患者可以不做基因检测吗?

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　　01、基因和肺癌有什么关系

　　科学研究发现，每个人从出生到死亡，体内的细胞一直在变化。感染、饮食、环境、衰老均可能导致细胞脱氧核糖核酸(DNA)损伤，引起基因突变。突变累积，特别是与肺癌有关的基因发生突变后，肺或支气管上皮细胞就会发生质变，恶化成为肿瘤细胞。因此，肺癌从根本原因上说是基因突变累积造成的。

　　02、基因检测的作用是什么

　　既然肿瘤细胞的发生发展与突变基因密切相关，那么理论上来讲，抑制这些基因的活性就有可能杀死肿瘤细胞。近些年，肺癌精准诊疗的快速发展，为临床医生提供了更多、更精准的诊断信息和治疗方案的选择，有助于患者的个体化治疗，筛选药物，提高疗效。同时，基因检测结果可提示患者治疗方案的有效性以及治疗方案对患者的毒副作用，帮助医生为患者提供更合理的药物选择。此外，临床中多原发性的肿瘤越来越多，只根据病理结果无法明确鉴别出是多原发病灶还是转移性病灶，且这两种情况下的治疗方案是不同的，而基因检测结果则可以对两者作出区分。可见，肺癌患者做基因检测十分必要1。

　　03、面对多种基因检测组合,该如何选择

　　目前，常用的基因检测组合分为小panel和大panel，主要区别在于其包含基因数量多少。(panel是指基因检测组合)

　　小panel检测主要针对肺癌常见的、已知的驱动基因组合，一般是指定几个靶向药用药前的“刚需”，为化疗、免疫、靶向治疗的入门首选，优点是出结果快(一般3-4天)，但一些少见的位点难以被检出，同时也存在检测敏感性相对比较低的问题。

　　大panel一般检测数百个基因，可理解为一步到位的豪华版检测组合，不分癌种对多数靶点突变基因进行检测，优点是范围大、覆盖全。在大panel里不仅包含国内外已批准上市、临床指南推荐的靶药相关基因位点，还纳入了众多处于临床研究中的基因位点以及罕见靶点，医生可在指导常规用药的基础上，帮助患者找寻参与临床试验用药和潜在跨适应症用药的机会,缺点是检测周期相对比较长(一般在7个工作日以上)，价格也相对比较高1,2。

　　因此，肺癌患者可以根据病情、预计用药方案及自身条件进行综合选择。如果经济条件有限可以按照指南的建议只检测常见的突变基因。但如果这些基因没有突变，则要考虑是否是由于其他少见的突变类型导致的，需要做大panel检测，以获得更多有助于治疗的相关信息。

　　参考文献：

　　1. 熊志翔.基因检测，助力肺癌精准治疗——访重庆大学附属肿瘤医院胸部肿瘤中心主任江跃全[J].家庭医药.就医选药,2023,(09):32-33.

　　2. 刘应通,李道俊.非小细胞肺癌中循环肿瘤细胞基因检测及免疫标志物研究进展[J].中国医药科学,2023,13(05):86-89+93.

　　内容来源:生命之钥患者援助项目