肿瘤基因检测的作用与意义
近年来，随着医学技术的进步，肿瘤的治疗已经发展到精准治疗或个性化治疗阶段。对于肿瘤患者来说，基因检测已经是绕不开的话题，通常医生都会建议患者做一个基因检测。这个时候患者脑子里会充满问号，什么是基因检测，基因检测对于肿瘤治疗到底有何意义?下文我们就对患者常见的几个问题进行解答。
图片来源于网络,侵权请联系删除
一、什么是基因检测
基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。基因突变也就是基因序列的改变，会导致人体很多疾病的发生，比如肿瘤。基因检测就是通过基因捕获、基因测序、生物信息学分析等流程获得基因序列改变及对基因功能影响的情况。根据基因检测结果，受检者可以有针对性地改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
二、基因检测对肿瘤诊疗的作用有哪些
1.判断肿瘤是否具有遗传性
肿瘤的出现和遗传基因有密切关系，很多基因突变会在家族中遗传，携带基因突变的人群患癌症的风险更高。通过基因检测，可以判断癌症患者所患癌症是否具有遗传性，从而提醒亲属采取积极的健康管理措施。
2.分子分型
恶性肿瘤是分子水平上高度异质性的疾病，传统的病理形态学诊断已不能适应肿瘤精准诊治的发展需求，肿瘤分子分型应运而生。比如，新分子分类方法将胃癌分为4种亚型：EB病毒感染型、微卫星不稳定(microsatellite instable，MSI)型、基因稳定(genomically stable，GS)型和染色体不稳定(chromosomal instability，CIN)型。其中，在EB病毒感染型胃癌中，PI3KCA呈高频突变，因此这类人群是PI3K抑制剂的靶向人群;也可能是CDK4/6抑制剂的适合人群;同时还可能是PD-L1免疫治疗的靶向人群。基因检测对肿瘤进行精准分型,从而可以对肿瘤进行更为精准的干预治疗。
3.指导肿瘤化疗用药
由于个体基因的差异，不同患者对药物的反应也会有所不同。面对相同的药物，有的患者有效，有的患者则无效，还可能出现毒副作用。通过基因检测，医生可以选择适合不同患者的药物，一方面提高治疗效率，另一方面避免盲目用药拖延治疗、加重患者经济负担。
4.肿瘤的精准靶向治疗
通过基因检测，发现潜在的基因突变，针对不同的靶点施行相应的靶向药物治疗。比如非小细胞肺癌，目前已发现多个靶点，这部分患者通过靶向治疗大大提高了治疗效率，延长了生存时间。
5.评估癌症预后、复发与转移风险
患者经过治疗再次进行基因检测，便于医生评估患者的预后情况，动态观察患者病情，判断是否存在耐药、复发与转移趋势，并为后续治疗提供参考。
三、哪些肿瘤患者要做基因检测
要不要做基因检测根据肿瘤的类型、疾病分期和患者家庭经济情况而定。首先是肺癌，部分晚期病人通过基因检测以后，选择合适的靶向药物，所起的疗效不亚于化疗;其次就是大肠癌，基因检测对后面的治疗也是有益的;还有包括乳腺、胰腺癌等都需要通过基因检测来决定用药。
一般来说所有肿瘤患者都应该做基因检测，寻找靶向治疗或免疫治疗的机会，通过基因检测匹配相应的治疗药物。
四、普通人需要做基因检测吗
某些基因突变的携带者罹患遗传性肿瘤的风险将极大提高。著名影星安吉丽娜 朱莉的母亲和姨妈先后因卵巢癌、乳腺癌去世，她通过基因检测发现BRCA1基因缺陷，遗传风险评估显示乳腺癌患病风险到达87%，卵巢癌的患病风险高达50%，根据临床建议先后接受了预防性双侧乳腺切除和双侧卵巢切除，将乳腺癌、卵巢癌的风险降到最低。
早期肿瘤治愈高，多数在90%以上，有针对性的基因检测筛查能在肿瘤早期及时发现并进行临床干预提供有针对性的个体化治疗建议。通过基因检测，一生只需要检测一次，便可以明确是否携带遗传性肿瘤相关的基因变异。早检测、早发现、早预防、早治疗、方能科学的将自身肿瘤发病风险降到最低。
内容来源:迈基诺基因